Sichelzellenanämie
Das menschliche Blut besteht aus verschiedenen Blutkörperchen. Im Regelfall haben die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine ungefähre Lebensdauer von 120 Tagen.
Ein eine seltene, aber schwere Erbkrankheit – die Sichelzellenanämie
Die Erythrozyten von Personen, die den genetischen Defekt der Sichelzellenanämie geerbt haben, haben eine ungefähre Lebensdauer von 60 Tagen.
Diese Wirkung wird durch die Bildung eines fehlerhaften Hämoglobins, dem körpereigenen Blutfarbstoff, verursacht. Dieses Hämoglobin ist viel schwerer löslich, als es sollte, und lässt die Moleküle des Blutes verkleben.
Aus diesem Grund bilden sich Molekülformationen, die im Gegensatz zum Normalfall, sichelförmig oder auch in anderen geometrischen Formen auftreten. Daher stimmt der Name Sichelzellenanämie.
Erkrankung der roten Blutkörperchen
Die direkte Folge der sichelförmigen Zellen ist die, dass sie kaum biegsam sind und so, gerade bei verminderter Sauerstoffzufuhr des Blutes, kleine Blutgefäße bzw. Organbereiche verstopfen. So hat das betroffene Organ keinen Zugang zum Organismus und das Gewebe hinter der Verstopfung stirbt ab, ähnlich wie bei einer Thrombose.
Wie wird die Sichelzellenanämie übertragen?
Bei der Sichelzellenanämie handelt es sich um eine Erbkrankheit. Im Gegensatz zu anderen Erbkrankheiten wird diese autosomal dominant weitergegeben. Das bedeutet, dass die Sichelzellenanämie bereits bei einem erkrankten Gen auftritt.
Bei rezessiven Genen hingegen tritt die Erkrankung nur auf, wenn zwei Gene bzw. Chromosomen eines Chromosomenpaares den Defekt tragen. Ist also bei einem Paar, das ein Kind zeugt, ein Partner betroffen, so wird das Kind zu 50 % ebenfalls Träger des defekten Gens sein. Ist jedoch einer der Partner auf zwei Genen Träger des Defektes und der andere Partner gesund, so sind trotzdem alle Kinder von der Erkrankung betroffen. Hierbei ist die gonosomale Verteilung irrelevant.
Patienten, die ein gesundes und ein erkranktes Gen haben, sind heterozygot betroffen. In der Folge bedeutet das zwar, dass die Erythrozyten die normale Form haben, jedoch sind diese bei einer verminderten Sauerstoffzufuhr nicht mehr natürlich biegsam und es kommt trotzdem zur Verstopfung der Gefäße und zu einem schnellen Abbau der roten Blutkörperchen. Dieser Effekt wird als hämolytische Krise bezeichnet und kann lebensbedrohlich sein.
Welches sind die wahrnehmbaren Symptome der Sichelzellenanämie?
Heterozygot von der Sichelzellenanämie betroffene Personen haben beim Regelverlauf gar keine äußeren Symptome. Die eigentlichen Schwierigkeiten treten mit den bereits angedeuteten hämolytischen Krisen auf.
Wie bei allen Formen von Blutarmut (Anämien) treten auch im akuten Fall des schnellen Abbaus von Erythrozyten Symptome wie Schwindelgefühl, Schwäche, Konzentrationsprobleme und Atemnot auf. Bei älteren Patienten mit einem komplikationslosen Verlauf, also entweder seltenen oder schwächeren hämolytischen Krisen kann sich der Körper an die latente Blutarmut anpassen und die Symptome werden in der Folge eher schwach ausgeprägt. Die akute Krise äußert sich auch durch Schüttelfrost oder Fieber.
Gerade beim homozygot betroffenen Patienten ist das Auftreten von starken Schmerzen in den Knochen und Organen die Regel.
Hier ist insbesondere die Milz betroffen. Die Schmerzen entstehen durch die Mangeldurchblutung und die zähe Blutzirkulation in den Gefäßen. Aus diesen Mängeln und der verminderten Organtätigkeit resultiert eine höhere Anfälligkeit für Infekte. Bei der akuten Mangeldurchblutung sind Infarkte und Ausfälle der betroffenen Organe möglich, weswegen die Todesrate bei homozygot erkrankten Personen nach wie vor hoch ist.
Wie ist der Verlauf der Sichelzellenanämie von der Diagnose an?
Zunächst handelt es sich bei der Sichelzellenanämie, wie bereits dargestellt, um eine Erbkrankheit. Demzufolge wird die Sichelzellenanämie in den meisten Fällen bei der Geburt, durch die umfangreichen Untersuchungen festgestellt.
Besteht bei einem älteren Patienten aufgrund der Symptome der Verdacht auf Sichelzellenanämie, so wird natürlich die konkrete Situation des Blutes untersucht. Die Blutkörperchen an sich werden gezählt und die Form beurteilt. Bei einem derartigen Verdacht kann auch die Analyse des Familienstammbaumes aufschlussreich sein. Aufgrund des permanenten Zerfallsprozesses können auch Bruchstücke des Hämoglobins im Blut gefunden werden.
Heilung der Sichelzellenanämie
Eine abschließende Heilung der Sichelzellenanämie ist nur durch Stammzellentransplantation möglich. Diese ist jedoch sehr schwierig und wird zurückhaltend durchgeführt. Für den Umgang mit der Krankheit wird gerade bei Kindern auf die vorbeugende Bekämpfung gesetzt.
Dazu gehört, dass sie mit vielen Impfungen geschützt werden und bereits im jungen Alter ein Notfallset mit starken Schmerzmitteln für akute Krisen bereitsteht. Die Sichelzellenanämie vermindert die Lebensdauer der Betroffenen, sodass sie meist nicht älter als 50 werden. Jedoch erreichen heute deutlich mehr Personen ein normales Sterbealter als noch vor einigen Jahren, sofern die medizinische Versorgung ausreichend ist.
Wo tritt die Sichelzellenanämie auf und woher kommt sie?
Die Verbreitung der Sichelzellenanämie weltweit ist sehr unterschiedlich. Fest steht dabei allerdings, dass die höchste Rate an betroffenen Personen bei der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung liegt.
Wahrscheinlich durch die hohe Immigrationsrate der letzten Jahrzehnte tritt die Sichelzellenanämie außerhalb Afrikas am häufigsten bei den afrikanischen Einwanderern der USA auf. Insgesamt wird die Anzahl der dort betroffenen Personen auf etwa 70.000 geschätzt. Im Vergleich dazu ist die Verbreitung in Afrika deutlich gravierender.
Hier, so wird es angenommen, sind über 30 % der Einwohner an einer Form der Sichelzellenanämie erkrankt. Obgleich die Krankheit mehrheitlich Personen mit einer dunklen Hautfarbe trifft, gibt es alleine in Deutschland jährlich etwa zwischen 300 und 1.000 Neuerkrankungen, wobei die Hälfte Einwanderer aus den afrikanischen Gebieten betrifft. Trotz der schlechten Heilungsmöglichkeiten kann, gerade bei frühzeitiger Diagnose, der Umgang mit der Sichelzellenanämie risikoarm gestaltet werden.
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Beachten Sie das die Werte täglichen Schwankungen unterliegen, auch unterschiedliche Labore können zu verschiedenen Werten kommen. Abweichungen müssen nicht auf Krankheiten hinweisen. Eine sichere Klärung Ihrer persönlichen Werte wird Ihr Arzt mit Ihnen abklären..
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