Kategorie-Archiv: Erkrankungen

Kugelzellenanämie

Kugelzellenanämie als Defekt der Erythrozytenmembrane

Bei der Kugelzellenanämie, beziehungsweise hereditären Sphärozytose, handelt es sich um eine Form der Blutarmut. Die angeborene Krankheit hat ihren größten Verbreitungskreis in Nord- und Mitteleuropa. Sie betrifft in Deutschland 33.000 Menschen.

untersuchung  

Krankheitsbild der Kugelzellenanämie

Der Kugelzellenanämie liegt ein defekt der Erythrozytenmembran zugrunde. Natrium und Wasser geraten einfacher durch die Membran.

Die Zelle schwillt an, sodass siedie Form einer Kugel statt ihrer normalen flach-konkavenannimmt.Die Milz fängt sie wegen ihrer unflexiblen Form ab. Sie baut die Erythrozyten zum gelben Gallenfarbstoff Bilirubin um. Diesen scheidet der Körper aus –es besteht ein vermehrter Abbau der roten Blutkörperchen.

Als Ausgleich wandern mehr Retikulozyten, die Vorstufe der Erythrozyten, aus dem Knochenmark ins Blut.

Es gibt unterschiedliche Möglichkeiten an Kugelzellenanämie zu erkranken:

  • Bei dem autosomal-dominanten Erbgang reicht ein erkranktes Elternteil aus. Der Defekt liegt auf dem achten Chromosom. Dies betrifft 65 Prozent der Patienten.
  • Bei 20 Prozent der Betroffenen sind Neumutationenursächlich.
  • Die restlichen 15 Prozent erkranken mittels der rezessiven Vererbung. Dabei trägt ein Elternteil die Erbanlagen der Krankheit, ohne selber erkrankt zu sein.

Symptome – wie sich die Kugelzellenanämie bemerkbar macht

Produziert der Körper genügend Retikulozyten und gleicht damit die verminderte Zahl der Erythrozyten aus, bemerkt der Patient die Symptome der Kugelzellenanämiekaum.Ist kein Ausgleich gegeben, ertastet der Arzt in der Regel eine vergrößerte Milz. Die Kugelzellenanämiebeeinträchtigt die Lebensqualität durch Schwindel, Müdigkeit und einem Leistungsabfall. Zusätzlich plagen Herzklopfen und Atemnot die Erkrankten.

Scheidet der Körper aufgrund eines Zuviels nicht genügend Bilirubin aus, entstehen Gelbsucht und Gallensteine.Aufgrund des hohen Abbaus roter Blutkörperchen vermehrt sich der Eisenumsatz. Das begünstigt eine Hämochromatose, eine Eiseneinlagerung in der Leber mit zirrhotischem Umbau.

Erkranken Kinder an Kugelzellenanämie, löst sie eventuell körperliche und geistige Entwicklungs-Störungen aus. Durch eine Infektion mit Parovirus B19 (Ringelröteln-Erreger), steigert sich der Abbau der Erythrozyten derart, dass eine hämolytische Krise entsteht. Schmerzen in Bauch- und Rückenregion, Fieber und Schüttelfrost sowie Kreislaufschwächen und Kollaps entstehen. Kopfschmerzen und bierbraun-farbiger Urin gehören ebenfalls zu den Beschwerden. Reicht die Zahl der Retikulozyten nicht aus, bedroht die hämolytische Krise das Leben des Patienten.

 

Wie erstellt der Arzt die Diagnose Kugelzellenanämie?

Die Kugelzellenanämie stellt der Arzt mittels einer Blutuntersuchung fest. Wie oben genannt gibt vor allem die Anzahl der Erythrozyten, beziehungsweise Retikulozyten im Blut Aufschluss. Des Weiteren zeigt der Blutfarbstoff Hämoglobin, der Gallenfarbstoff Bilirubin und der Anteil der Blutzellen am Blutvolumen eine Erkrankung an. Eisengehalt im Blut und die in roten Blutkörperchen befindlichen Enzyme HBDH und LBH gehören ebenfalls zu den zu berücksichtigenden Werten.

Ein weiterer Teil der Diagnose für die Kugelzellenanämiebesteht in einem Blutabstrich. Unter dem Mikroskop sieht der Arzt die roten Blutkörperchen wie dichte kleine Scheiben ohne zentrale Aufhellung. Gegebenenfalls entnimmt er zusätzlich eine Probe des Knochenmarks, die er unter dem Mikroskop untersucht.

Behandlung der Kugelzellenanämie

Eine direkte Heilung der Krankheit gibt es nicht. In erster Linie hat die Behandlung das Ziel, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern.Die operative Entfernung der Milz stoppt als einzige Möglichkeit den vermehrten Abbau der Erythrozyten.

Die Kugelform der Zellen bleibt dabei bestehen. Durch die Operation erhöht sich das Risiko von Embolien und Thrombosen. Die Milz sorgt für den geregelten Abbau von Blutzellen. Ist sie entfernt, besteht die Gefahr einer deutlich erhöhten Bildung der Blutplättchen und der Blutgerinnung.

Für an derKugelzellenanämieerkrankte Personen sind Impfungen gegen Pneumokokken und Hämophilus influenzae unerlässlich. Die Milz ist mitverantwortlich für die Immunabwehr. Nach ihrer Entfernung besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. In Verbindung mit Pneumokokken kann das OPSI-Syndrom (overwhelming postsplenectomy infection syndrome) zu einer tödlich verlaufenden Sepsis führen.

Es besteht die Möglichkeit, die Milz nur zum Teil zu entfernen. Der Rest des Organs übernimmt weiterhin eine Abwehrfunktion.Aufgrund der erhöhten Infektionsgefahr raten Mediziner davon ab,Kindern unter fünf Jahren die Milz zu entfernen. Im Kindesalter ist oft wegen Gallensteinen die Entfernung der Gallenblase notwendig.

Die Kugelzellenanämie weist unterschiedliche Ausprägungen auf. Sie bedarf ärztlicher Behandlung und Betreuung. Die operative Entfernung der Milz bringt Gefahren mit sich. Sie istjedoch gängige Krankheits-Bekämpfung.