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Kugelzellenanämie

Kugelzellenanämie als Defekt der Erythrozytenmembrane

Bei der Kugelzellenanämie, beziehungsweise hereditären Sphärozytose, handelt es sich um eine Form der Blutarmut. Die angeborene Krankheit hat ihren größten Verbreitungskreis in Nord- und Mitteleuropa. Sie betrifft in Deutschland 33.000 Menschen.

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Krankheitsbild der Kugelzellenanämie

Der Kugelzellenanämie liegt ein defekt der Erythrozytenmembran zugrunde. Natrium und Wasser geraten einfacher durch die Membran.

Die Zelle schwillt an, sodass siedie Form einer Kugel statt ihrer normalen flach-konkavenannimmt.Die Milz fängt sie wegen ihrer unflexiblen Form ab. Sie baut die Erythrozyten zum gelben Gallenfarbstoff Bilirubin um. Diesen scheidet der Körper aus –es besteht ein vermehrter Abbau der roten Blutkörperchen.

Als Ausgleich wandern mehr Retikulozyten, die Vorstufe der Erythrozyten, aus dem Knochenmark ins Blut.

Es gibt unterschiedliche Möglichkeiten an Kugelzellenanämie zu erkranken:

  • Bei dem autosomal-dominanten Erbgang reicht ein erkranktes Elternteil aus. Der Defekt liegt auf dem achten Chromosom. Dies betrifft 65 Prozent der Patienten.
  • Bei 20 Prozent der Betroffenen sind Neumutationenursächlich.
  • Die restlichen 15 Prozent erkranken mittels der rezessiven Vererbung. Dabei trägt ein Elternteil die Erbanlagen der Krankheit, ohne selber erkrankt zu sein.

Symptome – wie sich die Kugelzellenanämie bemerkbar macht

Produziert der Körper genügend Retikulozyten und gleicht damit die verminderte Zahl der Erythrozyten aus, bemerkt der Patient die Symptome der Kugelzellenanämiekaum.Ist kein Ausgleich gegeben, ertastet der Arzt in der Regel eine vergrößerte Milz. Die Kugelzellenanämiebeeinträchtigt die Lebensqualität durch Schwindel, Müdigkeit und einem Leistungsabfall. Zusätzlich plagen Herzklopfen und Atemnot die Erkrankten.

Scheidet der Körper aufgrund eines Zuviels nicht genügend Bilirubin aus, entstehen Gelbsucht und Gallensteine.Aufgrund des hohen Abbaus roter Blutkörperchen vermehrt sich der Eisenumsatz. Das begünstigt eine Hämochromatose, eine Eiseneinlagerung in der Leber mit zirrhotischem Umbau.

Erkranken Kinder an Kugelzellenanämie, löst sie eventuell körperliche und geistige Entwicklungs-Störungen aus. Durch eine Infektion mit Parovirus B19 (Ringelröteln-Erreger), steigert sich der Abbau der Erythrozyten derart, dass eine hämolytische Krise entsteht. Schmerzen in Bauch- und Rückenregion, Fieber und Schüttelfrost sowie Kreislaufschwächen und Kollaps entstehen. Kopfschmerzen und bierbraun-farbiger Urin gehören ebenfalls zu den Beschwerden. Reicht die Zahl der Retikulozyten nicht aus, bedroht die hämolytische Krise das Leben des Patienten.

 

Wie erstellt der Arzt die Diagnose Kugelzellenanämie?

Die Kugelzellenanämie stellt der Arzt mittels einer Blutuntersuchung fest. Wie oben genannt gibt vor allem die Anzahl der Erythrozyten, beziehungsweise Retikulozyten im Blut Aufschluss. Des Weiteren zeigt der Blutfarbstoff Hämoglobin, der Gallenfarbstoff Bilirubin und der Anteil der Blutzellen am Blutvolumen eine Erkrankung an. Eisengehalt im Blut und die in roten Blutkörperchen befindlichen Enzyme HBDH und LBH gehören ebenfalls zu den zu berücksichtigenden Werten.

Ein weiterer Teil der Diagnose für die Kugelzellenanämiebesteht in einem Blutabstrich. Unter dem Mikroskop sieht der Arzt die roten Blutkörperchen wie dichte kleine Scheiben ohne zentrale Aufhellung. Gegebenenfalls entnimmt er zusätzlich eine Probe des Knochenmarks, die er unter dem Mikroskop untersucht.

Behandlung der Kugelzellenanämie

Eine direkte Heilung der Krankheit gibt es nicht. In erster Linie hat die Behandlung das Ziel, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern.Die operative Entfernung der Milz stoppt als einzige Möglichkeit den vermehrten Abbau der Erythrozyten.

Die Kugelform der Zellen bleibt dabei bestehen. Durch die Operation erhöht sich das Risiko von Embolien und Thrombosen. Die Milz sorgt für den geregelten Abbau von Blutzellen. Ist sie entfernt, besteht die Gefahr einer deutlich erhöhten Bildung der Blutplättchen und der Blutgerinnung.

Für an derKugelzellenanämieerkrankte Personen sind Impfungen gegen Pneumokokken und Hämophilus influenzae unerlässlich. Die Milz ist mitverantwortlich für die Immunabwehr. Nach ihrer Entfernung besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. In Verbindung mit Pneumokokken kann das OPSI-Syndrom (overwhelming postsplenectomy infection syndrome) zu einer tödlich verlaufenden Sepsis führen.

Es besteht die Möglichkeit, die Milz nur zum Teil zu entfernen. Der Rest des Organs übernimmt weiterhin eine Abwehrfunktion.Aufgrund der erhöhten Infektionsgefahr raten Mediziner davon ab,Kindern unter fünf Jahren die Milz zu entfernen. Im Kindesalter ist oft wegen Gallensteinen die Entfernung der Gallenblase notwendig.

Die Kugelzellenanämie weist unterschiedliche Ausprägungen auf. Sie bedarf ärztlicher Behandlung und Betreuung. Die operative Entfernung der Milz bringt Gefahren mit sich. Sie istjedoch gängige Krankheits-Bekämpfung.

 

 

Erythrozytenkonzentrat

Das Erythrozytenkonzentrat als Bluttransfusion

Lebensbedrohliche Situationen und Erkrankungen des Blutes erfordern eine Bluttransfusion. Mit diesem umgangssprachlichen Begriff meinen Mediziner regelmäßig das Erythrozytenkonzentrat.

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Woraus besteht das Konzentrat und wie entsteht es?

Das Erythrozytenkonzentrat beinhaltet im Normalfall das Blut einer sogenannten Vollblutabnahme. Der Ursprung liegt in der Spende einer solchen. Diese unterfällt gesetzlichen Grenzen und Richtwerten.

Ein Spender spendet 450 Milliliter Blut über die Abnahme in seiner Vene. Nach der Abnahme läuft das Blut in einen speziellen Plastikbehälter. Dieser enthält zu diesem Zeitpunkt eine Stabilisatorlösung. Mittels der Lösung bleibt das Blut haltbar und gerinnt nicht. Früher erhielten Patienten dieses gespendete Blut direkt über die Vene wieder zugeführt. Nach dem heutigen Stand der Medizin spaltet medizinisches Personal es in seine Einzelteile auf.

Das Konzentrat ist eine der möglichen Abspaltungen vom Vollblut. Daneben sequenziert das Personal Plasma oder Thrombozytenkonzentrat. Im Gegensatz zu Vollblut hat das Konzentrat eine Haltbarkeit von über einem Monat. Um das Konzentrat zu gewinnen, kommt ein Gerät zum Einsatz, das einer Dialysemaschine ähnelt. Es trennt, während des Flusses, die roten Blutkörperchen vom Rest des Blutes. Der Rest des Blutes gelangt zurück in den Kreislauf. Dieses Vorgehen nennen Mediziner Erythrozytenapherese.

Die unterschiedlichen Konzentrate im Überblick

Ein Erythrozytenkonzentrat hat verschiedene Ausformungen. Grundsätzlich erfolgt bei allen Blutprodukten die Abtrennung von Leukozyten, den weißen Blutzellen. Nach dem Spenden gelangt das Blut in eine Zentrifuge. Dabei trennen sich Plasma, Leukozyten und weitere Bestandteile von den Erythrozyten ab. Zurück bleibt das leukozytenlose Konzentrat.

Ein besonderes Anwendungsfeld sind Eigenblutspenden. Diese kommen vor gefährlichen Operationen infrage. Der Patient spendet auf die genannte Weise sein Blut und erhält das Erythrozytenkonzentrat bei Bedarf während des Eingriffes zurück. Auf diese Weise vermeidet das Ärzteteam Komplikationen durch unpassende Blutgruppen und andere Abstoßreaktionen.

Allergien und Abstoßungsreaktionen stellen für den Patienten ein hohes Risiko dar. Aus diesem Grund erhalten sensible Patienten mit Erfahrungen im Bereich der Abstoßreaktionen und Autoimmundefizite gewachsenes Erythrozytenkonzentrat. Dieses gelangt nach der Zentrifuge in eine Nährlösung und durchläuft den gesamten Ablauf erneut. Eine Nährlösung ersetzt die Plasmabestandteile. Diese rufen überdurchschnittlich oft Abwehrreaktionen hervor.

 

Hochsensible Konzentrate mit besonderen Schutzmaßnahmen

Einige Vorgehensweisen bedürfen der kompletten Abtötung jeglicher DNA im Konzentrat. Das Verfahren beinhaltet, dass alle Leukozyten entfernt werden. Zu diesem Zweck erhält das Konzentrat eine Bestrahlung. Die wichtigsten Anwendungsfälle sind Knochenmarktransplantationen oder Blutverluste bei Frühgeborenen. Weiterhin lösen Spenden von Verwandten schwere Abwehrreaktionen aus, wenn das Erythrozytenkonzentrat noch DNA des Verwandten enthält.

 

Risiken einer Transfusion von Erythrozytenkonzentrat

Das Konzentrat verfügt über einen kleinen Teil der originären Blutbestandteile. Insbesondere Leukozyten und Blutplasma sind nicht mehr enthalten. Dementsprechend konzentrieren sich die Risiken einer Transfusion auf die allgemeinen Risiken von Bluttransfusionen. Grundsätzlich gewährleistet der Arzt, dass die Blutgruppe des Patienten zu der Blutgruppe des Fremdspenders passt. Darüber hinaus besteht die Gefahr, dass mit einer Übertragung Bakterien oder Viren in den Körper gelangen. Schätzungen zufolge liegt das Risiko für Infektionen bei 1 : 140.000. Die Risiken für andere Infektionen fallen wesentlich niedriger aus.

Nach einer Transfusion mit Erythrozytenkonzentrat besteht ein geschwächtes Immunsystem. In seltenen Fällen treten Abwehrreaktionen des Körpers auf, die den Gesundheitszustand betreffen. Weiterhin ist es möglich, dass aufgrund einer Verwechslung der Transfusionen eine Fehltransfusion stattfindet. In der Realität kommt dieses Phänomen bei ungefähr einem von 18.000 Patienten vor.

Wann erhält der Patient Erythrozytenkonzentrat?

Grundsätzlich gibt es keine festen Blutwerte, die eine Gabe indizieren. Vielmehr existieren in den unterschiedlichen Kliniken Richtwerte, nach denen der Patient das Konzentrat erhält. Regelmäßig indizieren schwere Blutverluste, Anämien und Mangelerscheinungen die Gabe von Erythrozytenkonzentraten. Der Gesamtzustand entscheidet über die Gabe. Bei Stammzelltransplantaten kommen Eigenblut und das Blut Verwandter nicht infrage. Vielmehr bedürfen die Konzentrate der Bestrahlung, um das Immunsystem des Patienten zu stabilisieren.

Weitere Vorgehensweisen beim Erythrozytenkonzentrat

Bei mehreren erforderlichen Transfusionen und Gegenreaktionen zu thermischen Reizen durchläuft das Konzentrat einen leichten Erwärmungsprozess. Darüber hinaus testet das medizinische Personal das Erythrozytenkonzentrat auf seine Verträglichkeit mit dem Rhesusfaktor des Patienten. Weiterhin stellt das Personal die Konzentrate auf eine, dem Patienten angepasste, Laufgeschwindigkeit ein. Diese hängt vom Zustand des Patienten ab.

Ohne Erythrozytenkonzentrat gäbe es die moderne Notfallmedizin nicht. Neue Verfahren lassen saubere und risikoarme Transfusionen zu. Insbesondere Stammzelltransplantationen und die Versorgung von Neugeborenen verbessern sich auf diese Weise stetig.

Kontrolle: Anna Nilsson

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